ارتباط بین شاخص های خونی ناقلان آلفا تالاسمی با نوع جهش های ژنی
نویسندگان
چکیده
زمینه و هدف : تالاسمی به عنوان یکی شایعترین بیماری تک ژنی در ایران و جهان به حساب می آید. این بیماری در سطح مولکولی هتروژن بوده و تا کنون علاوه بر حذف های بزرگ ، بیش از پنجاه جهش نقطه ای مختلف برای این بیماری در سراسر دنیا شناخته شده است. در این تحقیق ارتباط بین شاخص های خونی ناقلان آلفا تالاسمی ونوع جهش انان مورد بررسی قرار گرفت .روش کار: با توجه به اینکه شاخص اصلی خونی ناقلان آلفا تالاسمی نسبت به افراد سالم ، کاهش میزان mcv وmch می باشد این تحقیق و برروی 208 کروموزم ( به ترتیب 33 ناقل آلفا تالاسمی استان خوزستان و71 ناقل آلفا تالاسمی استان خراسان) انجام گرفت. ناقلان بین 20 تا 40 سال سن داشته اند و با هم وابستگی فامیلی نداشتند. نتایج: تنها یک نوع جهش a°بدست آمد (med). این جهش در 9/2% جمعیت مورد مطالعه دیده شد. ناقلان این جهش از متوسط mcv معادلfl 90/63 برخورداربودند. این در حالی بود که ناقلان آلفا تالاسمی با سایر هشت جهش یافت شده + a (درمجموع ده ژنوتیپ)، دارای mcv بالاتری نسبت به گروه قبلی بودند (4/68>mcv>2/77). نتیجه گیری : نتایج تعیین کننده ارتباط مستقیم بینmcv و mch با شدت جهش (+a و a°) میباشد علاوه برآن میزان mcv و mch در ناقلان آلفا تالاسمی می تواند بعنوان یک الگوی با ارزش، جهت تشخیص سریع نوع جهش در جمعیت ایران به کار برده شود.
منابع مشابه
جهش های ژن آلفا گلوبین در تعدادی از بیماران کرد ایرانی مبتلا به تالاسمی آلفا
زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری H disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به H بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...
متن کاملبررسی مولکولی جهش های غیر حذفی ژن های آلفاگلوبین بیماران آلفا تالاسمی دراستان کرمانشاه
Background: Alpha thalassemia is a single gene disorder, inherited in an autosomal recessive manner. The thalassemia occurs mostly in peoples from the Mediterranean to Southeast Asia. The present study was aimed to identify the prevalence of nondeletional Alpha thalassemia mutations in our samples in the Kermanshah province. Methods : This study included Alpha thalassemia individuals who ha...
متن کاملبررسی جهش های آلفا تالاسمی در ۱۵۳ مورد بیمار مبتلا به آلفا تالاسمی
آلفا تالاسمی یکی از شایعترین بیماریهای تک ژنی در جهان است. این بیماری به دلیل جهش های حذفی و غیر حذفی α گلوبین ایجاد میشود. این جهش ها منجر به کاهش یا حذف کامل عملکرد ژن میشود. فراوانی این بیماری در مناطق استوایی بین 1 تا 98 درصد متغیر است. در این مطالعه 153 فرد ایرانی بطور تصادفی از میان بیماران با mcv پایین، با hb طبیعی یا اندکی کاهش یافته و hba2 طبیعی انتخاب شدند.و ...
متن کاملتاثیر هیدروکسی اوره بر شاخص های خونی بیماران تالاسمی اینترمدیا
سابقه و هدف: بتا تالاسمی از یک گروه بیماری های ناهمگن تشکیل می شود که از کاهش بیان mRNA مربوط به هموگلوبین اریترویید و به دنبال آن عدم توازن سنتز زنجیره ?، ? گلوبین حاصل می شود. داروهای مختلفی برای افزایش سنتز هموگلوبین جنینی و ? گلوبین از جمله هیدروکسی اوره (Hu) در درمان این بیماران مورد استفاده قرار گرفته است. با توجه به اینکه هیدروکسی اوره یک عامل موثر با سمیت کم بوده و تاثیر آن برشاخص های خ...
متن کاملارتباط بین میزان متوسط حجم و هماتوکریت گلبول قرمز وشدت جهش های ژن بتاگلوبین درناقلان بتاتالاسمی
زمینه و هدف: تالاسمی بعنوان یک بیماری هتروژن، یکی از شایعترین بیماری های تک ژنی در دنیا محسوب میشود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین شاخص های خونی وشدت جهش های ژن بتاگلوبین در ناقلین بتاتالاسمی می باشد. روش کار: در این تحقیق مقطعی، 30 جهش ژن بتاگلوبین در 1206 فرد ناقل بتا تالاسمی غیر منصوب مورد بررسی قرار گرفت. همچنین شاخص های خونی آنها که شاملcbc والکتروفورزمی باشد نیز تهیه گردید. سپس بااست...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشکده بهداشت و انستیتو تحقیقات بهداشتیجلد ۷، شماره ۲، صفحات ۱۵-۲۳
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023